Coloboma oculare: cos’è, come si manifesta e quando intervenire

Coloboma Oculare: Cos’è, Come si Manifesta e Quando Intervenire

Il coloboma è una malformazione congenita dell’occhio o della palpebra causata da un’incompleta chiusura della fessura embrionale tra la 5ª e la 7ª settimana di gestazione. Può interessare diverse strutture oculari: iride, retina, coroide, nervo ottico, ma anche palpebra e corpo ciliare.

Le conseguenze visive dipendono dalla sede e dall’estensione del difetto. Un coloboma dell’iride può essere asintomatico, mentre alterazioni che coinvolgono retina o nervo ottico possono compromettere gravemente la vista.

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Le cause possono essere genetiche, ambientali o multifattoriali. Tra i fattori di rischio: esposizione a teratogeni, carenza di vitamina A, infezioni in gravidanza o mutazioni genetiche (es. gene PAX2). In alcuni casi il coloboma è parte di sindromi sistemiche come CHARGE o la sindrome dell’occhio di gatto.

Sintomi associati includono microftalmia, cataratta, nistagmo, strabismo o fotofobia. La diagnosi avviene tramite esame oftalmoscopico o durante uno screening neonatale.

Il trattamento è personalizzato: si va da lenti correttive e lubrificanti oculari fino a chirurgia ricostruttiva o retina-chirurgica, soprattutto nei casi di rischio di distacco retinico o danni corneali.

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