Avanzamenti nella Lotta contro le Malattie Rare Oculari: Il Ruolo Cruciale della Terapia Genica

Avanzamenti nella Lotta contro le Malattie Rare Oculari: Il Ruolo Cruciale della Terapia Genica

Le malattie rare oculari, che comprendono oltre novecento diverse patologie secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, rappresentano una significativa sfida medica. Tuttavia, solo alcune di queste condizioni hanno trattamenti disponibili. Tra queste malattie, il cheratocono è particolarmente diffuso, colpendo circa cinquanta persone ogni 100.000, con una prevalenza maggiore tra gli uomini giovani.

Il cheratocono si manifesta con un progressivo assottigliamento della cornea e può avere una genesi sia genetica che comportamentale, come nel caso dei giovani allergici che frequentemente si strofinano gli occhi. L’importanza di una diagnosi precoce è fondamentale per iniziare trattamenti tempestivi come il Cross Linking del collagene corneale, che aiuta a stabilizzare la patologia.

L’articolo che sottolinea l’importanza della lotta contro le malattie oculari, è stato pubblicato su sanitainformazione.it

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per esempio, è un’occasione per gli specialisti dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo) di sottolineare l’importanza di un approccio informato e proattivo verso queste condizioni. Tra le iniziative promosse vi sono campagne di comunicazione e giornate di prevenzione, volte a elevare la consapevolezza pubblica e a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Uno degli sviluppi più promettenti nel trattamento delle malattie rare oculari è la terapia genica, particolarmente nelle distrofie retiniche ereditarie. Attualmente, la terapia genica è applicabile solo a una variante della retinite pigmentosa, ma si spera che in futuro il numero di trattamenti disponibili possa aumentare grazie ai progressi nella ricerca clinica.

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